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Mielofibrosi

20 01 2022

La Mielofibrosi primaria (PMF) è una rara forma di cancro del midollo osseo. È classificato come tipo di neoplasma mieloproliferativo, un gruppo di tumori in cui vi è una crescita di cellule anormali nel midollo osseo. Questo è molto spesso associato a una mutazione somatica nei marcatori del gene JAK2, CALR o MPL. Nel PMF, il midollo sano è sostituito dal tessuto cicatriziale (fibrosi), con conseguente mancanza di produzione di globuli normali.

Sintomi

Oltre alla fibrosi del midollo osseo si accompagnano spesso:

• Dilatazione e senso di pienezza addominale relativa a una milza ingrandita (splenomegalia).
• Dolore osseo
• Lividi e sanguinamento facile a causa di numeri inadeguati di piastrine
• Cachessia (perdita di appetito, perdita di peso e stanchezza)
• Allargamento sia del fegato che della milza
• Astenia
• Gotta e alto livello di acido urico
• Aumento della suscettibilità all'infezione, come la polmonite
• Pallore e mancanza di respiro a causa dell'anemia
• In casi più rari, aumento del volume dei globuli rossi
• La mielofibrosi cutanea è una condizione della pelle rara caratterizzata da noduli dermici e sottocutanei.

Cause

La causa della PMF è sconosciuta. Si associano mutazioni al gene JAK2, CALR o MPL e mielofibrosi. Circa il 90% degli affetti da mielofibrosi ha una di queste mutazioni e il 10% non ne hanno. Queste mutazioni non sono specifiche per la mielofibrosi e sono collegate ad altre neoplasie mieloproliferative, in particolare policitemia vera e trombocitemia essenziale.
Nessuno sa spiegare, attualmente, perché avvengano tali mutazioni genetiche e ancor meno sono spiegate le ragioni per le quali in un caso c'è una mutazione e in un secondo un'altra mutazione e così via. Eppure il risultato è il medesimo.

Si tratta di un disturbo mieloproliferativo in cui, in un dato momento, vengono prodotte cellule in eccesso. La produzione di citochine, come il fattore di crescita dei fibroblasti, porta alla sostituzione del tessuto ematopoietico del midollo osseo con tessuto connettivo a grande componente fibrosa. La diminuzione del tessuto ematopoietico impedisce la generazione di nuovi globuli, con conseguente progressiva pancitopenia, una carenza di tutti i tipi di cellule del sangue.
Il risultato è l'ematopoiesi extramidollare, cioè la formazione dei globuli del sangue in sedi diverse dal midollo osseo, in particolare fegato e milza. Ciò causa un ingrossamento di questi organi.

5 Leggi Biologiche

• Foglietto embrionale: Mesoderma recente
• Senso biologico: Nel midollo osseo si sviluppano le cellule che compongono il sangue, con le loro funzioni di nutrimento, protezione e difesa. In esso si riflette il valore che si ha della propria vita
• Conflitto: Profondo conflitto di inadeguatezza e svalutazione di se' stessi nel vivere la propria vita. "La mia vita non ha più senso per me!", "Cosa ci sto a fare a questo mondo?".
  Inadeguatezza in relazione al valore simbolico dell'osso che mostra tale alterazione.
  Inadeguatezza in relazione al clan/famiglia di appartenenza, con riferimenti all'affetto ed alla protezione. Sentirsi non amati o privi del supporto da parte del clan