Sindrome di Prader-Willi
- Descrizione: Malattia genetica rara caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. I sintomi mostrati sono:
- Ipotonia centrale neonatale e infantile con suzione debole che migliora con l'età.
- Fame insaziabile fin dalla prima infanzia, scarso accrescimento ponderale.
- Obesità centrale dopo l'anno ma prima dei 6 anni di età.
- Cranio allungato, occhi a mandorla, Bocca piccola con labbro superiore sottile, angoli della bocca rivolti verso il basso, rima palpebrale rivolta verso il basso.
- Gonadi poco sviluppate.
- Ritardato sviluppo psicomotorio prima dei 6 anni di età.
- Ritardo mentale da lieve a medio o disturbi dell'apprendimento in bambini di età maggiore.
- Iperfagia/furto del Cibo/ossessione per il cibo.
- Anomalie citogenetiche o molecolari.
Nota: Trattandosi di una sindrome, non ha valore clinico secondo le 5 Leggi Biologiche. Occorre una valutazione soggettiva, sintomo per sintomo.
- Foglietto embrionale: In relazione alle strutture e alle funzioni alterate.
- Senso biologico: In relazione a strutture e funzioni alterate.
- Attivazione: In base a percepiti e alterazioni manifestate. Trattandosi di una malattia genetica, considerare Progetto Senso e Attivazione Transgenerazionale. Valutare, in questo ambito, la figura paterna nei vari rami generazionali e la figura del Padre del soggetto affetto da questa sindrome.
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