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Marfan, una rara sindrome

Cos'è la sindrome di Marfan?

È una delle cosiddette "Patologie rare" - scoperta e descritta per la prima volta dal francese Antoine Marfan - a carattere autosomico dominante (in parole semplici: chi possiede quel gene lo trasmette in forma dominante ai propri figli) che riguarda il tessuto connettivo. Circa nel 75% dei casi, la sindrome è ereditata dai genitori, mentre nel restante 25% dei casi si tratta di una nuova mutazione [1]. A seguito di questa mutazione del gene FBN1 - situato nel cromosoma 15 - avviene una anomala produzione di fibrillina1, un tipo particolare di proteina.

• sistema muscolo-scheletrico;
• occhi;
• cuore e vasi sanguigni;
• polmoni;
• meningi.

Giorgio Beltrammi
Bio-Pedia Humana
424 pagine B/N, 1450 termini circa e centinaia di immagini.

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Quali foglietti embrionali coinvolge?

Il Foglietto embrionale maggiormente coinvolto è quello del Mesoderma, nelle sue divisioni Dorsale e Laterale (vedi).
Non a caso sono coinvolti tessuti con funzioni protettive, come la Dura madre, la Pleura e il Derma e tessuti con funzioni di sostegno e mobilità (strutture scheletriche e cardio-vascolari).
Secondo le 5 Leggi Biologiche, e considerando i segni caratteristici della Sindrome, il comportamento di questi tessuti è relativo alle funzioni di posizionamento/collocazione, contenimento, mobilità, sostegno e soprattutto Connessione.

Qual'è il Senso biologico delle strutture coinvolte?

• Tessuto Connettivo: Il senso biologico del tessuto connettivo propriamente detto è quello di connettere, trattenere e distribuire le pressioni ed i carichi degli organi del corpo.
• Cristallino: È il responsabile della focalizzazione degli oggetti, del dettaglio, permette di adattare la vista.
• Valvole cardiache: Rappresentano le porte che permettono l'entrata e l'uscita del sangue dal cuore (famiglia, focolare, territorio). Hanno la funzione di permettere l'avanzamento verso una direzione e non al contrario (il sangue non può retrocedere).
• Ossa: Le funzioni ossee sono fondamentalmente: supporto, protezione, movimento, immagazzinamento ed ematopoiesi (produzione del sangue nel midollo).
• Aorta: La funzione dell'aorta è quella di distribuire il sangue ossigenato al corpo, è la via principale dove corre la vita. Se il cuore è la casa, l'aorta è l'autostrada per allontanarsi da casa.
• Pleure: La pleura ha la funzione di proteggere i polmoni. Hanno anche l'importante funzione di permettere il movimento dei lobi polmonari e del polmone sulla parete toracica, grazie alla pressione negativa presente tra i due foglietti pleurici.
• Meningi: Protezione a livello cerebrale e del midollo spinale. Tra i tre foglietti che le compongono circola il liquor cefalo-rachidiano. Permettono anche di mantenere la pulsazione ritmica e la pressione intracranica.
• Articolazioni: Consentono il movimento e l'adattamento alle condizioni ambientali (flessione ed estensione). Permettono altresì di modificare la direzione intrapresa.

Quali sono i Conflitti causali?

Cosa può determinare la modificazione del gene che poi sembra essere all'origine della malattia di Marfan?
Come sappiamo, i geni non mutano a caso, ma in risposta a stimolazioni estemporanee o "storiche" in funzione di produrre un fenomeno alla base e a sostegno della vita: l'adattamento.
Se la persona vive estemporaneamente una condizione di pericolo alla sua sopravvivenza, i geni non vengono cambiati, ma entrano in funzione i Programmi Speciali Biologici e Sensati per rispondere a quella condizione.
Se quella condizione è determinata da "tradizioni" famigliari, da "eredità comportamentali" e "percezioni ambientali", da "comandamenti transgenerazionali", da "progetti senso" specifici, allora i geni mutano già in fase gestazionale e vengono tramandati per adattare sia il singolo individuo che il suo clan/famiglia, a tutto questo.
Quali sono i conflitti programmanti e scatenanti che possono avviare la Sindrome di Marfan e mantenerla lungo la via genealogica?

• Connettivo: Leggero conflitto di inadeguatezza verso se stessi. Vale per tutti i tessuti connettivali. "Non riesco a connettermi, congiurgemi, sostenermi in...", in base alla zona coinvolta;
• Cristallino: Conflitto di paura frontale, visiva. "Mi cade addosso una montagna!". Conflitto di separazione visiva brutale.
  Non voler vedere. "Non sopporto di vedere l'evoluzione di questa cosa. Vedo solo che mi sacrifico. Non vedo la luce davanti a me.
• Valvole cardiache: Non desidero aprire la porta di casa mia, sia per uscire che per entrare, in base alla valvola coinvolta.
  Insufficienza: Conflitto di protezione del focolare o della famiglia. Dato che viene coinvolta maggiormente la valvola aortica, questa soffre del conflitto di ritornare al padre. Il padre caccia via il figlio, che vuole tornare e che teme di non riuscire a tornare.
  In generale le valvole atrio-ventricolari (tricuspide e mitralica) possono essere soggette al conflitto di rifiuto da parte della madre.
  Le valvole ventricolo-arteriose (polmonare e aortica) possono patire il conflitto di rifiuto da parte del padre.
• Ossa: Conflitto di svalutazione fondamentale, nella parte più profonda dell'individuo. "Non sono nulla, sono una totale nullità". Conflitto relativo all'osso specifico, ma sempre in relazione all'individuo stesso, non alla funzione. Data questa premessa non si può strettamente riferirsi ad una specifica formazione ossea, ma ad un complesso osteo-funzionale, come la colonna vertebrale, la cassa toracica, le gambe, le braccia, il cranio, i piedi per cui analizzeremo queste strutture specificamente.
  • Colonna vertebrale: Svalutazione centrale in relazione alla propria vita nella sua totalità. "Chi sono?". "Cosa faccio della mia vita?". "Cosa ne sarà?". Rappresenta la flessibilità, la resistenza, gli eventi della vita, la capacità di ammortizzare i colpi e i carichi che ci vengono posti. È una delle svalutazioni più importanti.
    Poiché le persone colpite dalla Sindrome di Marfan mostrano spesso cifosi, questa indica il conflitto per il quale non si può procedere nella vita senza ostacoli. Passività, paura e mancanza di coraggio. Conflitto in relazione alla madre e alla discendenza (sguardo verso il basso). "Mia madre mi diceva sempre che non valgo nulla". I carichi eccessivi posti da una vita pesante.
    • Scoliosi: Svalutazione rispetto ai collaterali: un fratello, cugino, amico, vicino, partner... in relazione al padre, se coinvolge le lombari.
    Essere lasciato da parte da fratelli o parenti. Sono bimbi spazzatura, sui quali si butta tutta la merda.
    Fuggire da una situazione o da qualcuno. Peso molto grave rispetto al padre, al nonno o qualcuno che fu il pilastro della famiglia.
    Conflitto di dover schivare un colpo laterale.
  • Cassa toracica: Preoccupazione per gli altri. Caricarsi degli altri. "Mi faccio sempre carico di tutti" o "Nessuno si fa carico di me".
  • Gambe: La mia capacità di avanzare nella vita, andare verso il cambiamento, verso nuove esperienze.
    Conflitto relativo alla madre (mia madre, io come madre...).
  • Braccia: Il lavoro, l'azione, l'abbracciare. Conflitto in relazione alle funzioni delle proprie braccia.
  • Cranio: Conflitti in relazione alle capacità intellettive. Conflitto di svalutazione rispetto al padre (la testa, il capo).
  • Piedi:Conflitto di svalutazione all'avanzamento, al sostegno ed alla elevazione. Anche in relazione alla direzione presa. Conflitti in generale riferiti alla madre (reale, simbolica, io come madre, mia madre, la madre terra,). La protezione materna. Anche svalutazione per non poter correre, ballare o mantenere l'equilibrio.
  • Mani: Conflitti relativi al padre ed al lavoro. Conflitti relativi ai gesti manuali, al lavoro sporco, forzato, odiato. Impotenza rispetto a gesti che non si è in grado di fare.
• Aorta: Perdita del territorio lontano o del contenuto di questo.
  • Dissecazione aortica: Perdita totale del territorio lontano.
• Pleure: Conflitto di protezione dei polmoni e non solo.
• Meningi: Conflitto di protezione del cervello e del midollo spinale.
  • Duramadre o pachimeninge: Conflitto con la circolazione di energia nel corpo.
• Articolazioni: Carenza di flessibilità di fronte alle situazioni.

Questo elenco di conflittualità è forzatamente generico, in quanto si riferisce ad un individuo ideale, che non esiste. Occorre valutare caso per caso, perché non tutte le persone con Sindrome di Marfan mostrano tutte le alterazioni elencate sopra, anzi.

Giorgio Beltrammi
A proposito di...Corpo Umano
320 pagine B/N
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Sintomi e Segni clinici

Analizziamo i segni di questa "malattia" uno ad uno, con il rispettivo senso biologico.
Ripeto: Si tratta di ipotesi, da studiare e verificare, NON da prendere per vere a prescindere o, peggio, da estendere ad ogni caso di questa "malattia".

1. Segni maggiori
   1. Sistema muscolo-scheletrico (4 o più dei seguenti segni)
      • Petto carenato: è come se si volesse proteggere maggiormente il contenuto del torace, ovvero mamma (cuore) e babbo (polmoni);
      • Petto escavato che richieda una correzione chirurgica. È come se si volessero creare due gabbie separate. Tenere separato qualcuno da qualcun altro. Forse in famiglia ci sono intrusi, forse un secondo padre (il nonno paterno un po' invadente?);
      • Rapporto tra apertura delle braccia e altezza maggiore di 1.05. È come se ciò che conta sia muoversi, andare, abbracciare, fare, arrivare presto ad una destinazione, riuscire a raggiungere presto qualcuno o qualcosa con grandi passi. Il busto corto e gambe e braccia lunghe possono permettere di rannicchiarsi meglio e divenire piccoli piccoli;
      • Segni di Walker-Murdoch e Steinberg. Consiste nel chiedere alla persona di afferrare il polso con pollice e mignolo dell'altra mano. Se le due dita arrivano a toccarsi, il segno si considera positivo.
      • Scoliosi superiore ai 20° o spondilolistesi: Come se la persona si senta schiacciata, gravata da un peso enorme, per cui flette la colonna sia lateralmente che anteriormente. Essere schiacciati dalla vita stessa;
      • Estensione dei gomiti ridotta a meno di 170°: Come se volessero trattenere più facilmente chi o cosa hanno afferrato;
      • Spostamento mediale del malleolo mediale, che causa il piede piatto: Come per avere maggiore contatto con la terra, sentire bene dove mettere i piedi, avere più contatti con la madre;
      • Protrusione acetabolare di qualsiasi grado: Come per migliorare il contatto o comunque il legame tra femore (papà) e cotile (mamma).
   2. Dura madre
      • Ectasia durale lumbosacrale visibile alla TC o RM: Sinceramente mi chiedo se siano le vertebre lombo-sacrali che si rimodellano e la dura prende spazio, o se è la dura che costringe l'osso a rimodellarsi. In ogni caso la persona soffre di un grave e profondo conflitto di autosvalutazione del proprio se' tale da mantenere in attività la fase necrotica dell'osso che poco a poco si rimodella. Questo è confermato anche dalla spondilolistesi frequente in queste persone.
   3. Occhi
      • Spostamento del cristallino, nota peculiare delle persone affette da questa sindrome: Come se la persona volesse mettere a fuoco qualcuno o qualcosa che è fuori dal suo campo visivo; una specie di ricerca oltre ciò che vede. La miopia estrema che ne deriva, costringe la persona ad avvicinare moltissimo gli oggetti o le persone e questo la forza a rimanerne attaccata (il bimbo che sta sempre attaccato alla mamma perché forse la percepisce sfuggente). La mamma crede che il bimbo le stia attaccato perché non vede bene.
   4. Sistema cardiovascolare
      • Dilatazione dell'aorta ascendente coinvolgendo i seni di Valsalva: La via per uscire di casa. Come se la persona percepisse che allontanarsi da casa sia pericoloso, quindi non ci riesce; deve allargare quella via, renderla più agevole;
      • Dissezione dell'aorta ascendente: Uscire dal focolare è pericoloso, la famiglia si disperderà e i legami si romperanno.
   5. Storia famigliare/genetica
      • Parente di primo grado con Sindrome di Marfan: Il conflitto è in seno agli ascendenti più stretti (mamma e papà), è un conflitto importante che riguarda le connessioni famigliari, non tanto le comunicazioni, quanto proprio i legami famigliari che forse sono troppo stretti ed occorre allentarli (perdita della tenuta del connettivo).
      • Presenza della mutazione FBN-1
   
2. Segni minori
   1. Sistema muscolo-scheletrico
      • Petto escavato non chirurgico
      • Ipermotilità articolare: Specialmente delle mani. Come se la persona necessitasse di maggiore libertà di movimento, di maggiore abilità a fare, a prendere, ad afferrare;
      • Palato ogivale
      • Espressione facciale (dolicocefalia, ipoplasia mandibolare, enoftalmo)
   2. Occhi
      • Sferofachia, ovvero il cristallino è più sferico: Il cristallino aumenta il suo diametro minore quando deve accomodare la visione per oggetti molto vicini. Il cristallino sferoide è quindi in grado di mettere a fuoco ciò che è vicinissimo. Sembra che la persona abbia necessità di mettere a fuoco ciò che è vicino, che forse percepisce come molto pericoloso;
      • Cornea piana - che manca della sua normale curvatura: In questo modo la cornea non applica una certa convergenza ai raggi luminosi, che viaggiano più dritti verso il cristallino. Sembra che la persona debba scrutare il pericolo che viene da lontano o rintracciare qualcuno che si trova lontano da lei;
      • Lunghezza assiale del globo oculare aumentata: Come se la persona necessitasse vedere il pericolo vicino a se o la persona amata. Nel suo campo visivo vorrebbe vedere tutti coloro che ama. Vorrebbe vedere tutti connessi.
      • Iride ipoplastica o muscolo ciliare ipoplastico, causante una diminuita miosi (la pupilla è più larga e fatica a stringersi): Come se la persona volesse far entrare più luce all'interno dell'occhio, o che nel campo visivo ci fosse tutto ciò che per lei è vitale.
   3. Sistema cardiovascolare
      • Prolasso della valvola mitralica con o senza insufficienza valvolare: La mitralica è la valvola che simbolicamente apre alla famiglia (sangue) la via che porta dalla madre (atrio sinistro) al padre (ventricolo sinistro) per essere spinta nel mondo. Il prolasso mitralico sembra indicare la necessità di tornare alla madre;
      • Dilatazione dell'arteria polmonare, prima dei 40 anni di età, in assenza di stenosi della polmonare o periferica
      • Calcificazione dell'anello mitralico prima dei 40 anni
   4. Polmone
      • Pneumotorace spontaneo: Come se la persona cercasse più spazio all'interno di un contesto iperprotettivo. Come se la connessione con il padre (polmone) fosse eccessiva, fino ad essere percepita come aggressione.
      • Bolle all'apice polmonare
   5. Pelle
      • Strie atrofiche cutanee (smagliature) non associate a perdite importanti di peso, o gravidanza: Come se la persona cercasse di trattenere tutto al proprio interno, come se cercasse di rafforzare i legami, le connessioni al proprio interno. Come se si sentisse sparpagliato;
      • Ernie recidive o laparoceli: Come se la persona temesse che qualcuno o qualcosa uscisse dai confini per cui si devono rafforzare le connessioni e i legami, soprattutto all'interno del clan.

Caratteristica di queste persone è l'altezza, con segni di molta magrezza. Anche la sproporzione tra lunghezza degli arti e quella del tronco è un segno caratteristico, come si vede nella figura sottostante. Le dita delle mani sono particolarmente affusolate e sottili, con una mobilità molto spinta, detta "aracnodattilia", come le zampe di un ragno.
I segni e le alterazioni del'apparato cardiovascolare possono anche essere gravi, specialmente a carico dell'aorta che, quando si disseca (ovvero quando gli strati che ne compongono la parete si distaccano tra loro, indebolendo drasticamente la parete del vaso) può giungere alla rottura con morte immediata. Occorre considerare il prolasso della valvola mitralica e/o della tricuspide, che può causare una insufficienza valvolare.

Conclusioni

Trarre delle conclusioni è quanto meno azzardato. Credo che attualmente non si possa arrivare a delle conclusioni.
Riguardo a questa "malattia" la Medicina Convenzionale sa che si tratta di un disturbo genetico, ma su cosa abbia creato questo disturbo non ne sa nulla, e tuttavia si rifiuta di esplorare le immense giungle della genealogia, delle emozioni, del Transgenerazionale, del Progetto Senso; in altri termini si rifiuta di studiare le persone in quanto individui emotivi. Peccato!
Una cosa è attualmente accertata: chi viene diagnosticato come affetto da Sindrome di Marfan non può fare altro che applicare rimedi sintomatici, certamente non causali. Chi ha problemi al cristallino procede alla sua asportazione e ad indossare lenti a vita. Chi ha problemi valvolari o aortici, subisce la sostituzione di queste strutture. Chi ha la spondilolistesi subisce interventi di stabilizzazione vertebrale e via discorrendo.
Quindi, in soldoni, qual'è lo scopo di questo lungo articolo?
Quello di indurre una indagine sui delicati, personali, storici problemi della persona nelle sue connessioni vitali, nei suoi legami vitali, non tanto per rimediare a ciò che è per lei irrimediabile, quanto per cercare di evitare che i suoi discendenti abbiano a vivere le stesse tematiche.
Ad esempio indagare il legame madre-figlio, madre-figlio-padre, madre-padre, figlio-famiglia, madre-famiglia, padre-figlio-clan, etc. per tentare di dare una svolta ai conflitti generazionali anche di lunga data.
Spero solo che questo mio studio possa essere di stimolo a non fermarsi alla solita, rassegnata frase: «Che ci vuoi fare? Tanto è ereditaria!»

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